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医疗器械产品注册证代理-NGS液体活检伴随诊断试剂全球审评进展与国内外产业格局对比研究

发布时间：2026-08-14 文章来源：NMPA 阅读人数21

NGS液体活检伴随诊断试剂审评进展与国内外产业现状研究

一、研究背景

肿瘤精准诊疗高度依赖生物标志物基因检测结果，以此指导靶向药物遴选、预后评估与耐药机制分析。传统肿瘤基因检测多依托手术或穿刺获取的组织样本，存在侵入性强、部分患者无法取样、无法动态监测病情等临床短板。二代测序（NGS）联合液体活检技术依托外周血游离DNA（cfDNA）实现无创、高通量、多基因同步检测，有效弥补组织活检的临床局限性，已成为肿瘤伴随诊断技术的重要发展方向。近年来，全球NGS液体活检伴随诊断产品加速获批上市，国内外监管体系、审评标准与产业布局呈现差异化发展态势，深入梳理该类产品技术特点、审评依据及行业现状，对国内创新产品研发与注册申报具有重要指导价值。

二、全球首款NGS液体活检伴随诊断产品获批与技术优势

2020年8月7日，美国FDA正式批准Guardant Health公司研发的Guardant 360 CDx上市，这是全球首款基于NGS技术与液体活检原理的肿瘤伴随诊断IVD试剂。产品核心适应症为检测转移性非小细胞肺癌（NSCLC）患者外周血中的EGFR特定基因突变，精准筛选可从奥希替尼（TAGRISSO, osimertinib）靶向治疗中获益的患者，开创了无创高通量基因检测指导肿瘤精准用药的全新模式。

该产品采用大panel高通量测序技术，可一次性同步完成55个肿瘤核心基因的突变检测，相较于传统PCR单一靶点检测、组织单点检测模式，检测效率与覆盖度大幅提升。相较于侵入性组织活检，产品仅需采集外周血样本，创伤性极低，可有效应用于无法开展标准组织活检的患者人群，为临床提供替代性精准检测方案。同时，单次检测可同步获取多个肿瘤生物标志物信息，缩短患者诊疗等待周期，助力临床快速研判肿瘤耐药机制。

该产品获批基于超5000例临床样本的验证数据，依托FLAURA、AURA3两项关键III期临床试验回顾性分析证实，Guardant 360 CDx检测筛选的奥希替尼治疗获益人群，其无进展生存期与传统生物标志物检测结果高度一致，充分验证了产品的临床有效性。FDA同时明确产品临床使用边界：血液样本未检出目标突变时，不能完全排除肿瘤基因突变可能，需进一步结合肿瘤组织检测复核，规避假阴性风险。

三、海外NGS液体活检产品监管与产业布局

在Guardant 360 CDx获批前，美国FDA批准的肿瘤基因检测产品主要分为两类，分别是基于肿瘤组织样本的NGS检测试剂、基于血液样本的PCR法检测试剂，尚无合规的NGS液体活检伴随诊断产品。除Guardant 360 CDx外，海外多款同类创新产品已完成技术验证并进入审批通道。PGDx公司研发的elioTM Plasma Resolve于2019年3月获得CE认证，该产品可定性检测血浆cfDNA中的单核苷酸变异、小片段插入缺失、基因扩增、基因重排及微卫星不稳定性（MSI）等多种变异类型，覆盖多类肿瘤基因变异场景。

Guardant 360 CDx与elioTM Plasma Resolve均获得美国FDA突破性医疗器械认定，依托FDA创新器械加速审评机制，实现研发阶段监管提前介入，优化审评流程、缩短上市周期，极大推动了NGS液体活检技术的临床转化。此外，Guardant Health依托自研LDT项目推出的Guardant 360检测服务，已累计完成超15万例临床检测，被150余项权威学术研究引用，技术稳定性与临床适用性得到广泛验证。

四、国内NGS肿瘤检测产品现状与临床规范

目前国内NMPA获批的NGS肿瘤基因检测试剂均以**组织活检**为样本基础，厦门艾德、广州燃石、南京世和等头部企业均有合规产品上市，暂无获批的NGS血液液体活检伴随诊断试剂。液体活检领域仅有荧光PCR法检测产品实现上市，典型代表为厦门艾德人类EGFR突变基因检测试剂盒（多重荧光PCR法），技术通量与检测覆盖度远低于NGS技术。当前国内多款NGS液体活检产品处于研发与注册申报阶段，但临床性能、适用场景、风险控制体系仍需进一步验证。

国内多项权威临床共识与指南已明确NGS液体活检的临床应用价值。《液体活检在临床肿瘤诊疗应用和医学检验实践中的专家共识》指出，肿瘤靶点筛查、耐药机制探索、未知突变挖掘场景优先选用NGS技术。《原发性肺癌诊疗指南》《中国非小细胞肺癌患者EGFR T790M基因突变检测专家共识》进一步明确，组织样本无法获取时，血浆ctDNA NGS检测可作为EGFR基因突变检测的优选替代方案（2A类证据），为国内该类产品的临床应用与审评审批提供了核心依据。

五、行业总结与发展展望

NGS液体活检技术凭借无创、高通量、多靶点同步检测的核心优势，突破了传统肿瘤基因检测的技术局限，是肿瘤精准诊疗的核心发展方向。海外已形成成熟的产品审批与临床应用体系，国内仍以组织NGS检测、PCR液体活检为主，创新型NGS液体活检伴随诊断产品仍处于产业化攻坚阶段。随着分子测序技术迭代升级，产品灵敏度、特异性持续优化，结合完善的性能验证与临床评价体系，NGS液体活检伴随诊断试剂将逐步实现国产化落地，成为国内肿瘤靶向用药指导、病情监测的新型核心检测工具。

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